天辰登陆。新生儿疾病筛查是指在新生儿期，对可能严重危害健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，以实现早期诊断和早期干预的母婴保健技术。全国范围内最先开展的是新生儿遗传代谢病筛查，随后逐步推广了新生儿听力筛查和先天性心脏病筛查。

　　包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿串联质谱筛查45种遗传代谢病、新生儿遗传性耳聋基因筛查（4大基因15个位点）。符合青岛市相关文件规定条件的，予以报销筛查费用。

　　家长可自愿选择应用串联质谱技术筛查二十余种疾病，主要包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化障碍性疾病等。

　　在您知情同意后，助产机构会在新生儿出生48小时后至7天之内，并确保宝宝已充分哺乳6次以上时，进行足跟采血。

　　由于个体差异等因素，极少数新生儿可能出现假阴性结果。该筛查对遗传代谢病的检出率约为90%～95%。

　　新生儿听力筛查是针对刚出生的宝宝进行听力方面的检查，目的是发现有听力损失的宝宝，使其在语言发育的关键年龄段之前得到适当的干预；最终使宝宝聋而不哑，回归主流社会。

　　如果孩子出生后听不清或者听不到声音，听觉言语链就会出现障碍，这样会影响他们日后的语言发育；轻者会导致辩音不清，重者会导致听觉语言障碍，甚至会导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等一系列问题。

　　在您知情同意后，助产机构会对正常出生的新生儿，在出生后24小时至出院前完成初筛。

　　产科使用的初筛设备主要是耳声发射（OAE），在宝宝出生后即可进行，而且十分简便，可以检测出宝宝的耳蜗功能是否正常。

　　初筛未通过或因故未筛查者，需在出生后42天内回到助产机构完成听力筛查（通常仍使用OAE）。

　　出生后即转入新生儿重症监护病房（NICU）的宝宝，会在出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，简单来说就是用某种强度的声音刺激，通过刺激声相位交替来产生“通过”或者“不通过”两种结果，这种检查方法也是非侵入性的，准确性高，也是目前常用的检测手段。

　　两种检测手段没有绝对的优劣，一般情况下正常新生儿初筛采用“耳声发射”，高危因素新生儿初筛用“AABR”。

　　如果仍然没通过，需要3个月内做听力学诊断检查，确保在孩子6个月左右能确诊是否患有先天听力损失，以便在有好的时机对孩子听力实施干预。

　　对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床治疗和听力学干预。

　　具有以下听力损失高危因素的新生儿，即使通过了初筛，也应当在3年内每年至少接受1次听力随访，进行定期听力保健。若在随访中发现听力异常，应及时到听力障碍诊治机构就诊。

　　●巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；

　　这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。

　　因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

　　这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

　　通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病，当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。

　　一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

　　一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

　　如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。

　　孩子出生后应该把住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。